Systempathologie (NGS)

Labor für Systempathologie PATH D 57
 
Molekularbiologische Untersuchungen an Operationspräparaten, Biopsien und zytologischen Präparaten. Diese Analysen beinhalten die Detektion von Mutationen und Amplifikationen an DNA und/oder die Detektion von Translokationen und Fusionen an RNA.
Mittels Next-Generation-Sequencing können zahlreiche Gene gleichzeitig auf Mutationen, Amplifikationen und Genfusionen analysiert werden. Die Detektion von Translokationen ist dabei vergleichbar mit einer Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH).
Die meisten Untersuchungen werden sowohl an Paraffin-eingebettetem als auch an Frischmaterial (z.B. EDTA- oder Heparin-Blut, tiefgefrorenes Gewebe, FNP) durchgeführt. ( Wegleitung).


Einsendeformular Labor für Systempathologie
Formular zum Ausfüllen und Drucken 
Generalkonsent / Einverständniserklärung Forschung
 
Panels Beschreibung

Systematische Suche nach Drug Targets in soliden Tumoren (Mutationen, Amplifikationen, Genfusionen):    
Oncomine Focus Assay Panel (DNA, RNA) -> Genliste ( XLS | PDF )

Liquid Biopsy (Analyse von zirkulierender Tumor DNA in Plasma):
Oncomine™ Lung cfDNA Assay Panel (DNA) (Flyer)
Oncomine™ Colon cfDNA Assay Panel (DNA) (Flyer)
Oncomine™ Breast cfDNA Assay Panel (DNA) (Flyer)

Therapiestratifizierung von Patientinnen mit Ovarialkarzinom (alle kodierenden Exone):    
Oncomine™ BRCA Research Assay (Flyer)

Therapiestratifizierung von Patienten mit CLL (alle kodierenden Exone):
Ion AmpliSeq™ TP53 Panel

Häufig mutierte Gene (54) in Patienten mit myeloischen Erkrankungen (z.B. AML):
TruSight Myeloid® Sequencing Panel (Flyer) -> Genliste ( XLS | PDF )  

Qualitätsmanagement - Ringversuchsteilnahmen

Test Parameter
Jahr
Provider
Resultat
Score
Oncogene Panel 2014 EMQN teilgenommen
Lung and Colon Cancer Panel 2015 USZ
​BRCA1&2 ​2015​Quip​bestanden
​NGS EQA scheme​2015EMQN
​BRCA1&2 ​2016
​Sophia Genetics /
Astra Zeneca
​teilgenommen
 
Auskunft NGS

Tel +41 44 255 39 29
  
Dr. sc. nat. Markus Rechsteiner
markus.rechsteiner@usz.ch 
Dr. rer. nat. Nadejda Valtcheva
nadejda.valtcheva@usz.ch
Dr. rer. nat. Christine Fritz
christine.fritz@usz.ch  
Dr. sc. nat. Sandra Freiberger
sandra.freiberger@usz.ch  

Auskunft Leitung
Prof. Dr. med. Peter Wild
Tel +41 44 255 39 22
peter.wild@usz.ch