Systempathologie (NGS)

Labor für Systempathologie PATH D 57
 
Molekularbiologische Untersuchungen an Operationspräparaten, Biopsien und zytologischen Präparaten. Diese Analysen beinhalten die Detektion von Mutationen und Amplifikationen an DNA und/oder die Detektion von Translokationen und Fusionen an RNA.
Mittels Next-Generation-Sequencing können zahlreiche Gene gleichzeitig auf Mutationen, Amplifikationen und Genfusionen analysiert werden. Die Detektion von Translokationen ist dabei vergleichbar mit einer Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH).
Die meisten Untersuchungen werden sowohl an Paraffin-eingebettetem als auch an Frischmaterial (z.B. EDTA- oder Heparin-Blut, tiefgefrorenes Gewebe, FNP) durchgeführt. ( Wegleitung).


Einsendeformular Labor für Systempathologie
Formular zum Ausfüllen und Drucken 
Generalkonsent / Einverständniserklärung Forschung
 
Panels Beschreibung

Therapiestratifizierung von Patienten mit CLL (alle kodierenden Exone):
Ion AmpliSeq™ TP53 Panel

Häufig mutierte Gene (54) in Patienten mit myeloischen Erkrankungen (z.B. AML):
TruSight Myeloid® Sequencing Panel (Flyer) -> Genliste ( XLS | PDF )

Therapiestratifizierung von Patientinnen mit Ovarialkarzinom (alle kodierenden Exone):
Ion AmpliSeq™ BRCA1 and BRCA2 Panel (Flyer)

Systematische Suche nach Drug Targets in soliden Tumoren (Mutationen, Amplifikationen, Genfusionen):
Ion AmpliSeq™ Oncomine Focus Assay Panel -> Genliste ( XLS | PDF )

Liquid Biopsy (Analyse von zirkulierender Tumor DNA in Plasma):
Ion AmpliSeq™ Colon and Lung Cancer Panel 2 (Flyer) -> Genliste ( XLS | PDF )

Qualitätsmanagement - Ringversuchsteilnahmen

Test Parameter
Jahr
Provider
Resultat
Score
Oncogene Panel 2014 EMQN teilgenommen
Lung and Colon Cancer Panel 2015 USZ
​BRCA1&2 ​2015​Quip​bestanden
​NGS EQA scheme​2015EMQN
 
Auskunft NGS
Dr. sc. nat. Markus Rechsteiner
Tel +41 44 255 39 29
markus.rechsteiner@usz.ch 
 

Dr. rer. nat. Christine Fritz
Tel +41 44 255 19 51
christine.fritz@usz.ch      

Dr. Nadejda Valtcheva
Tel +41 44 255 19 51
nadejda.valtcheva@usz.ch

Auskunft Leitung
Prof. Dr. med. Peter Wild
Tel +41 44 255 39 22
peter.wild@usz.ch