Diagnostische Tumor-Genomanalyse (NGS)

Diagnostische Tumor-Genomanalyse PATH D 57

Molekularbiologische Untersuchungen an Operationspräparaten, Biopsien und zytologischen Präparaten. Diese Analysen beinhalten die Detektion von Mutationen und Amplifikationen an DNA und/oder die Detektion von Translokationen und Fusionen an RNA.

Mittels Next-Generation-Sequencing können zahlreiche Gene gleichzeitig auf Mutationen, Amplifikationen und Genfusionen analysiert werden. Die Detektion von Translokationen ist dabei vergleichbar mit einer Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH).
Die meisten Untersuchungen werden sowohl an Paraffin-eingebettetem als auch an Frischmaterial (z.B. EDTA- oder Heparin-Blut, tiefgefrorenes Gewebe, FNP) durchgeführt. (Wegleitung).

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Generalkonsent / Einverständniserklärung Forschung

Panels Beschreibung

Schnelltest Mutationsanalyse (Resultate innerhalb 24 - 48h):
Idylla™ NRAS-BRAF Mutations Test (Flyer)
Idylla™ KRAS Mutations Test (Flyer)
Idylla™ EGFR Mutations Test (Flyer)

Systematische Suche nach Drug Targets in soliden Tumoren (Mutationen, Amplifikationen, Genfusionen):
Oncomine Focus Assay Panel (DNA, RNA) -> Genliste ( XLS | PDF )

Liquid Biopsy (Analyse von zirkulierender Tumor DNA in Plasma):
Oncomine™ Lung cfDNA Assay Panel (DNA) (Flyer)
Oncomine™ Colon cfDNA Assay Panel (DNA) (Flyer)
Oncomine™ Breast cfDNA Assay Panel (DNA) (Flyer)

Therapiestratifizierung von Patientinnen mit Ovarialkarzinom (alle kodierenden Exone):
Oncomine™ BRCA Research Assay (Flyer)

Therapiestratifizierung von Patienten mit CLL (alle kodierenden Exone):
Ion AmpliSeq™ TP53 Panel

Häufig mutierte Gene (54) in Patienten mit myeloischen Erkrankungen (z.B. AML):
TruSight Myeloid® Sequencing Panel (Flyer) -> Genliste ( XLS | PDF )

Häufig translozierte Gene (26) in Patienten mit Sarkomen
Archer Sarcoma Panel (Flyer) --> Genliste Translokationen ( XLS | PDF )

Qualitätsmanagement - Ringversuchsteilnahmen

​Test Parameter
​Jahr
​Provider
​Resultat
​Score
​Oncoogene Panel​2014​EMQN​teilgenommen
​Lung and Colon Cancer Panel​2015​USZ
Resultate        
​BRCA1&2​2015​Quip​bestanden​18/20
​NGS EQA scheme​2015​EMQN
​max. Punktzahl
​BRCA1&2​2016 ​Sophia Genetics / Astra Zeneca ​teilgenommen

NGS TP53 (AmpliSeq Panel, TSMP Panel)

​2017​MODHEM-SKML
​bestanden

​max. Punktzahl

​T790M - 2017 (Idylla EGFR)

​2017

​Quip

​bestanden

​​max. Punktzahl

​T790M - 2017 (Oncomine cfDNA Lung)

​2017

​Quip

​bestanden

​​max. Punktzahl

IQNPath Liquid Biopsy EQA (pilot) (Oncomine cfDNA Lung)

​2017

​EMQN

​bestanden

1.89/2

​NextGen DNA Sequencing (vSomatic)

​2017​EMQN​bestanden
​​max. Punktzahl

     

Auskunft NGS
ngs.pathologie@usz.ch
Tel +41 44 255 39 29

Dr. rer. nat. Nadejda Valtcheva
nadejda.valtcheva@usz.ch

Dr. rer. nat. Christine Fritz
christine.fritz@usz.ch

Dr. sc. nat. Sandra Freiberger
sandra.freiberger@usz.ch

Auskunft technische Laborleitung
Dr. sc. nat. Markus Rechsteiner
Tel +41 44 255 39 29
markus.rechsteiner@usz.ch