Diagnostische Tumor-Genomanalyse (NGS)

Diagnostische Tumor-Genomanalyse PATH D 57

Molekularpathologische Untersuchungen an Operationspräparaten, Biopsien und zytologischen Präparaten. Diese Analysen beinhalten die Detektion von Mutationen und Amplifikationen an DNA und/oder die Detektion von Translokationen und Fusionen an RNA.

Mittels Next-Generation-Sequencing können zahlreiche Gene gleichzeitig auf Mutationen, Amplifikationen und Genfusionen analysiert werden. Die Detektion von Translokationen ist dabei vergleichbar mit einer Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH).
Die meisten Untersuchungen werden sowohl an Paraffin-eingebettetem als auch an Frischmaterial (z.B. EDTA- oder Heparin-Blut, tiefgefrorenes Gewebe, FNP) durchgeführt ( Wegleitung).

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Panels Beschreibung

Idylla Schnelltest
Idylla™ EGFR Mutation Test
Idylla™ KRAS Mutation Test
Idylla™ NRAS/BRAF Mutation Test

Liquid Biopsy (Analyse von zirkulierender Tumor DNA in Plasma): 
Oncomine™ Lung cfDNA Assay Panel (DNA) (Flyer)
Oncomine™ Colon cfDNA Assay Panel (DNA) (Flyer)
Oncomine™ Breast cfDNA Assay Panel (DNA) (Flyer
OncomineTM Pan-Cancer cfNT AssayAssay Panel (DNA/RNA)

Systematische Suche nach Drug Targets in soliden Tumoren (Mutationen, Amplifikationen, Genfusionen): 
Oncomine Focus Assay Panel (DNA, RNA) -> Genliste ( PDF)

Suche nach prognostischen/prädiktiven Markern in soliden Tumoren (Mutationen, Amplifikationen, Genfusionen):     
Oncomine Comprehensive Assay™ Panel (DNA, RNA)

Suche nach Alterationen in HRD-Genen (Mutationen, Amplifikationen, Deletionen):     
HRD Assay™ Panel (DNA) -> Genliste (PDF)

Bestimmung der Mutationslast:     
OncomineTM TMB Assay (DNA)

Therapiestratifizierung von Patientinnen mit Ovarialkarzinom (alle kodierenden Exone): 

Oncomine™ BRCA Research Assay (Flyer)

Häufig mutierte Gene in Patienten mit Melanomen
MelArray Dx Panel -> Genliste (PDF)

Häufig mutierte Gene in Patienten mit Hals-Nasen-Ohren-Mundhöhlen Erkrankungen
Archer Salivary Gland Panel --> Genliste (PDF)

Häufig translozierte Gene (26) in Patienten mit Sarkomen
Archer Sarcoma Panel (Flyer) --> Genliste Translokationen ( PDF)

Therapiestratifizierung von Patienten mit CLL (alle kodierenden Exone): 

Ion AmpliSeq™ TP53 Panel

Häufig mutierte Gene in Patienten mit myeloischen Erkrankungen (z.B. AML):
Archer Myeloid Sequencing Panel -> Genliste (  PDF)

Häufig mutierte Gene in Patienten mit lymphoiden Erkrankungen:
Archer Lymphoid Sequencing Panel -> Genliste ( PDF)   


Qualitätsmanagement - Ringversuchsteilnahmen
​Test Parameter
​Jahr
​Provider
​Resultat
​Score
​Lung and Colon Cancer Panel​2015​USZ
Resultate        
​BRCA1&2​2015​Quip​bestanden​18/20
​NGS EQA scheme​2015​EMQN
​max. Punktzahl
​BRCA1&2​2016 ​Sophia Genetics / Astra Zeneca ​teilgenommen

NGS TP53 (AmpliSeq Panel, TSMP Panel)

​2017​MODHEM-SKML
​bestanden

​max. Punktzahl

​T790M - 2017 (Idylla EGFR)

​2017

​Quip

​bestanden

​​max. Punktzahl

​T790M - 2017 (Oncomine cfDNA Lung)

​2017

​Quip

​bestanden

​​max. Punktzahl

IQNPath Liquid Biopsy EQA (pilot) (Oncomine cfDNA Lung)

​2017

​EMQN

​bestanden

1.89/2

​NextGen DNA Sequencing (vSomatic)

​2017​EMQN​bestanden
​​max. Punktzahl
​Ovarian Cancer (vSomatic)
2018​EMQN​bestanden​
1.94/2​
​NextGen DNA Sequencing
(vSomatic)
2018​EMQN​bestanden​​max. Punktzahl​
​cfDNA (EGFR gene)
2018​EMQN​
bestanden​​
1.94/2
​NTRK1/2/3 Fusionen
2019​Quip​
bestanden​​
18/20​
​VHL germline testing
2019​EMQN​
bestanden​​
1.58/2​
​MEN2 germline testing
2019​EMQN​
bestanden​​
1.5/2​
​NextGen DNA Sequencing (vSomatic)
2019​EMQN​bestanden​max. Punktzahl​
​Archer Myeloid Panel
2019​
MODHEM-SKML
bestanden
max. Punktzahl​
Ovarian Cancer (vSomatic, Oncomine BRCA Panel)
2019​
EMQN
​NGS TP53 (AmpliSeq Panel)
​2019
​ERIC
​Zertificat
​max. Punktzahl

     

Auskunft NGS
ngs.pathologie@usz.ch
Tel +41 44 255 39 29

Dr. rer. nat. Nadejda Valtcheva
nadejda.valtcheva@usz.ch

Dr. rer. nat. Christine Fritz
christine.fritz@usz.ch

Dr. sc. nat. Sandra Freiberger
sandra.freiberger@usz.ch

Auskunft technische Laborleitung
Dr. sc. nat. Markus Rechsteiner
Tel +41 44 255 39 29
markus.rechsteiner@usz.ch


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