Diagnostische Molekularpathologie

Diagnostische Molekularpathologie PATH E 44

Molekularbiologische Untersuchungen an Gewebeproben und zytologischen Präparaten.
Die meisten Untersuchungen werden sowohl an Paraffin-eingebettetem wie auch an Frisch-Material (z.B. EDTA- oder Heparin-Blut, tiefgefrorene Biopsien, FNP, etc.) durchgeführt ( Wegleitung). Ausnahmen werden unten spezifiziert.
 
Einsendeformular Diagnostische Molekularpathologie - PCR + SouthernBlot
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FISH siehe In situ-Techniken
NGS siehe Hochdurchsatz Genomik
Molekulare Endokrinopathologie (u.a. MEN-Diagnostik) siehe:
Einsendung von Gewebeproben -> Endokrinologie
 
Infektionspathologie

  • Mycobacterium tuberculosis
  • Atypische Mykobakterien (Nachweis und Typisierung)
  • Mycobacterium leprae
  • HPV (Nachweis und Typisierung)
  • HHV8
  • Hepatitis C
  • Hepatitis E
  • Treponema pallidum

Genotypisierung lymphoproliferativer Erkrankungen

  • Southern Blot für IgH- und TcRβ-Klonalitätsnachweis (nur auf Frisch-Material!)
  • PCR/Fragmentanalyse für IgH- und TcRγ-Klonalitätsnachweis
  • IgH-Mutationsanalyse bei B-CLL
  • Nachweis von t(14;18) Translokationen mittels PCR (Frisch und Paraffin-eingebettetes Material) und long-distance PCR (nur auf Frisch-Material!)
  • Nachweis von t(11;14) Translokationen bei Mantelzelllymphom mittels FISH
  • Nachweis von c-myc Translokationen mittels FISH
  • Nachweis von t(4;14) Translokationen mittels FISH
  • Nachweis von t(11;18) Translokationen bei MALT Lymphom mittels RT-PCR und FISH

Nachweis von Translokationen in Weichteiltumoren

  • t(11;22) und t(21;22) beim Ewing-Sarkom
  • t(X;18) beim Synovialsarkom
  • t(12;16) und t(12;22) beim myxoid/rundzell. Liposarkom
  • t(12;22) beim Klarzellsarkom
  • t(11;22) beim Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT)
  • t(7;16) und t(11;16) beim niedrig-malignen fibromyxoiden Sarkom (LGFMS)
  • t(1;13) und t(2;13) beim Alveolären Rhabdomyosarkom (ARMS)

Nachweis von Genmutationen

Mutationsanalysen allgemein
  • AKT1 Mutationsanalyse (Exon 4)
  • BRAF Mutationsanalyse (Exon 15)
  • BRAF Duplikation (KIAA1549:BRAF) bei pilozytischen Astrozytom
  • CTNNB1 Mutationsanalyse (β-Catenin; Exon 3)
  • EGFR Mutationsanalyse (Exone 18 bis 21)
  • EGFRvIII Mutationsanalyse (EGFR Variante III, Deletion der Exone 2-7)
  • Endokrine Tumorerkrankungen (MEN I, MEN II/RET, SDH, VHL): siehe Einsendung von Gewebeproben -> Endokrinologie
  • ERBB2 Mutationsanalyse (Lungen-CA; Exone 19 und 20)
  • GNAS Mutationsanalyse (Exon 8)
  • GNAQ / GNA11 Mutationsanalyse (jeweils Exon 5)
  • HFE Mutationsanalyse (Hämochromatose; Exone 2 und 4)
  • HRAS Mutationsanalyse (Exon 2 und 3)
  • IDH1 / IDH2 Mutationsanalyse (jeweils Exon 4)
  • KIT - (Exone 8, 9, 11, 13, 14 und 17)  / PDGFRA - (Exone 12 und 18) Mutationsanalyse
  • KRAS Mutationsanalyse (Exone 2, 3 und 4)
  • NRAS Mutationsanalyse (Exone 2 und 3)
  • PIK3CA Mutationsanalyse (PI3K; Exone 9 und 20)
  • PRNP Polymorphismen auf Codon 129
  • PRNP Mutationen diagnostisch für genetische Prion-Erkrankungen
Mutationsanalysen bei hämatologischen Erkrankungen
  • BRAF Mutationsanalyse (Exon 15)
  • CALR Mutationsanalyse (Calreticulin, Exon 9)
  • CEBPA Mutationsanalyse
  • CXCR4 Mutationsanalyse (Exon 2, C-terminale Domäne)
  • IDH1 / IDH2 Mutationsanalyse (jeweils Exon 4)
  • JAK2 Mutationsanalyse (Exon 12 und 14)
  • KIT Mutationsanalyse (Exone 8, 11, 17)  
  • MAP2K1 Mutationsanalyse (Exone 2, 3 und 6)
  • MYD88 Mutationsanalyse (Exon 5)
  • SF3B1 Mutationsanalyse (Exon 14 und 15)
  • SRSF2 Mutationsanalyse (Exon 1)
  • STAT3 Mutationsanalyse (Exon21)
  • U2AF1 Mutationsanalyse (Exon 2 und 6)

Nachweis von Mikrosatelliten Instabilitäten / Loss-of-heterozygosity
(BITTE IMMER NORMELGEWEBE, z.B. Blut, MITLIEFERN!)

  • 1p und 19q LOH (6 Marker) bei Oligodendrogliomen (ODG)
  • Mikrosatelliten Instabilität (MSI, 5 Marker) bei hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC) im Rahmen des Lynch-Syndroms 
  • Loss-of-heterozygosity (LOH) der Chromosome 9, 17, 8, 13 and 16 LOH (8 bis 10 Marker) bei Harnblasentumoren

Bestimmung des Methylierungsstatus

  • MGMT
  • MLH1
Qualitätsmanagement - Ringversuchsteilnahmen 
 
​Testparameter
​​Jahr
​​Provider
​Resultat
​Score
​HPV
​2005​QuIP DGPbestanden​​-
​KRAS
​2008QuIP DGP​bestanden​max. Punktzahl
​KRAS
​2009QuIP DGPbestanden​max. Punktzahl
​HPV
​2009QuIP DGPbestanden​-
​EGFR
​2010​QuIP DGPbestanden​19/20 Punkt
​KIT
​2011​QuIP DGPbestandenmax. Punktzahl​
​EGFR
​2011​EMQN​bestanden​max. Punktzahl
BRAF
​2012 ​QuIP DGPbestanden​max. Punktzahl
HPV
​2012 ​QuIP DGP​bestanden
​CEBPA
​2013​MODHEMbestanden​max. Punktzahl
NRAS/KRAS
​2013​QuIP DGP​bestanden​max. Punktzahl
CEBPA
​2014​MODHEMbestanden​​max. Punktzahl
HPV
​2015​INSTAND e.V.​bestanden​​​max. Punktzahl
CEBPA
​2015​MODHEMbestandenmax. Punktzahl
Lung Cancer
(EGFR, KRAS, BRAF)
​2015​EMQN​bestanden
​Melanoma
(BRAF, NRAS, KIT)
​2015​EMQN​bestanden
​​CEBPA
​2016​​MODHEM​bestanden​max. Punktzahl
Lung Cancer
(EGFR, KRAS, BRAF)
​​2016​EMQN​​bestanden
​​Colorectal Cancer
(KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA)
​2016​EMQN​​bestanden​
  

Erreichbarkeit / Auskunft
Prof. Dr. sc. nat. Dieter Zimmermann
Tel +41 44 255 25 22
Fax +41 44 255 44 16
dieter.zimmermann@usz.ch

Vertretungen
Frau Dr. sc. nat.  Kirsten Struckmann
Tel +41 44 255 16 66
kirsten.struckmann@usz.ch
 
Frau Dr. sc. nat. Ulrike Camenisch
Tel +41 44 255 16 66
Ulrike.CamenischGross@usz.ch
 
Labor PATH E 44
Tel +41 44 255 39 45