Diagnostische Tumor-Genomanalyse (NGS)
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Diagnostische Tumor-Genomanalyse PATH D 57
Molekularpathologische Untersuchungen an Operationspräparaten, Biopsien und zytologischen Präparaten. Diese Analysen beinhalten die Detektion von Mutationen und Amplifikationen an DNA und/oder die Detektion von Translokationen und Fusionen an RNA.
Mittels Next-Generation-Sequencing können zahlreiche Gene gleichzeitig auf Mutationen, Amplifikationen und Genfusionen analysiert werden. Die Detektion von Translokationen ist dabei vergleichbar mit einer Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH).
Die meisten Untersuchungen werden sowohl an Paraffin-eingebettetem als auch an Frischmaterial (z.B. EDTA- oder Heparin-Blut, tiefgefrorenes Gewebe, FNP) durchgeführt (Wegleitung).
Bestellformulare
Panels Beschreibung
Idylla Schnelltest
Idylla™ EGFR Mutation Test (Flyer)
Idylla™ KRAS Mutation Test (Flyer)
Idylla™ NRAS/BRAF Mutation Test (Flyer)
Liquid Biopsy (Analyse von zirkulierender Tumor DNA in Plasma):
Oncomine™ Lung cfDNA Assay Panel (DNA) (Flyer)
Oncomine™ Colon cfDNA Assay Panel (DNA) (Flyer)
Oncomine™ Breast cfDNA Assay Panel (DNA) (Flyer)
OncomineTM Pan-Cancer cfNA Assay Panel (DNA/RNA) (Flyer)
Systematische Suche nach Drug Targets in soliden Tumoren (Mutationen, Amplifikationen, Genfusionen):
Oncomine Focus Assay™ Panel (DNA, RNA) -> Genliste ( PDF)
Suche nach prognostischen/prädiktiven Markern in soliden Tumoren (Mutationen, Amplifikationen, Genfusionen):
Oncomine Comprehensive Assay™ Panel (DNA, RNA) -> Genliste (
PDF)
Suche nach Alterationen in HRD-Genen (Mutationen, Amplifikationen, Deletionen):
HRD Assay™ Panel (DNA) -> Genliste (
PDF)
Bestimmung der Mutationslast:
OncomineTM TMB Assay (DNA)
Therapiestratifizierung von Patientinnen mit Ovarialkarzinom (alle kodierenden Exone):
Oncomine™ BRCA Research Assay (Flyer)
Häufig mutierte Gene in Patienten mit Melanomen:
MelArray Dx Panel -> Genliste (
PDF)
Häufig mutierte Gene in Patienten mit Hals-Nasen-Ohren-Mundhöhlen Erkrankungen
Archer Salivary Gland Panel --> Genliste (
PDF)
Häufig translozierte Gene (26) in Patienten mit SarkomenArcher Sarcoma Panel (
Flyer) --> Genliste Translokationen (
PDF)
Therapiestratifizierung von Patienten mit CLL (alle kodierenden Exone):
Ion AmpliSeq™ TP53 Panel
Häufig mutierte Gene in Patienten mit myeloischen Erkrankungen (z.B. AML):
Archer Myeloid Sequencing Panel -> Genliste (PDF)
Häufig mutierte Gene in Patienten mit lymphoiden Erkrankungen:
Archer Lymphoid Sequencing Panel -> Genliste (PDF)
Generalkonsent / Einverständniserklärung Forschung ( ENG | FRA | ITA)
Qualitätsmanagement - Ringversuchsteilnahmen
Test Parameter | Jahr | Provider | Resultat | Score |
| Lung and Colon Cancer Panel | 2015 | USZ | | |
| BRCA1&2 | 2015 | Quip | bestanden | 18/20 |
| NGS EQA scheme | 2015 | EMQN | | max. Punktzahl |
| BRCA1&2 | 2016 | Sophia Genetics / Astra Zeneca | teilgenommen | |
NGS TP53 (AmpliSeq Panel, TSMP Panel) | 2017 | MODHEM-SKML | bestanden | |
T790M - 2017 (Idylla EGFR) | | | | |
T790M - 2017 (Oncomine cfDNA Lung) | | | | |
IQNPath Liquid Biopsy EQA (pilot) (Oncomine cfDNA Lung) | | | | |
NextGen DNA Sequencing (vSomatic)
| 2017 | EMQN | bestanden | max. Punktzahl |
Ovarian Cancer (vSomatic)
| 2018 | EMQN | bestanden | 1.94/2
|
NextGen DNA Sequencing
(vSomatic)
| 2018 | EMQN | bestanden | max. Punktzahl |
cfDNA (EGFR gene)
| 2018 | EMQN | bestanden
| 1.94/2
|
NTRK1/2/3 Fusionen
| 2019 | Quip | bestanden | 18/20 |
VHL germline testing
| 2019 | EMQN | bestanden | 1.58/2 |
MEN2 germline testing
| 2019 | EMQN | bestanden | 1.5/2 |
NextGen DNA Sequencing (vSomatic)
| 2019 | EMQN | bestanden | max. Punktzahl |
Archer Myeloid Panel
| 2019 | MODHEM-SKML | bestanden | max. Punktzahl |
Ovarian Cancer (vSomatic, Oncomine BRCA Panel)
| 2019 | EMQN | | |
NGS TP53 (AmpliSeq Panel)
| 2019
| ERIC
| Zertificat
| max. Punktzahl
|
